每个人都有23对染色体,一条来自父亲,一条来自母亲,叫等位基因,等位基因上显性和隐形基因区分。
显性基因就是有此基因就表现出来,假设大眼睛显性基因(显性用A表示,隐形用a表示),这个是不管基因是AA还是Aa,都会是大眼睛。如果大眼睛是隐形基因(显性用A表示,隐形用a表示),只有基因是aa,才会是大眼睛。
由于同属直系三代的基因比较接近,所以很大可能携带同样的缺陷基因。比如常见的地中海贫血,家族一人携带,其他人也可能携带。这样家族里面的人结婚生育,就很容易使后代携带或者同时遗传父母的缺陷基因,就会发病。
(1)目前主要的预防就是禁止近亲结婚,这个也是基本全球都禁止近亲结婚的本质原因。
(2)如果家族中有人得病,做好产前遗传咨询,如果是线粒体或者Y染色体伴性遗传,只能这对夫妻放弃生育。
(3)如果是单基因遗传病,完全可通过试管婴儿避免后代遗传,现在一般的试管婴儿费用在4万左右。
目前主要的检测方法有PCR检测,基因pane高通量测序。
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