结节性硬化怎么治?

结节性硬化症属于一种侵犯皮肤、神经、心脏、肾脏等多系统，以条叶状色素减退斑、面部血管纤维瘤、癫痫、智力障碍为主要表现的常染色体显性遗传性疾病。

目前临床上认为结节性硬化症的发病主要是由于人体的常染色体呈现显性结果，因此由遗传而引起的一种皮肤病。大多数患者会出现血管纤维瘤及甲周纤维瘤的症状。前者从鼻沟延伸至颊下颈部，间或见于耳部。常为坚韧的散在的带黄色的毛细血管扩张性丘疹。后者从甲周长出鲜红色赘生物，常为多发。此外癫痫和智力障碍是本病常见的神经系统表现，也是导致患者就诊的主要原因。常在皮损发生前几年即出现。此外结节性硬化症还会累及到相应脏器组织还会引起相应的系统病变，比如心脏功能、肾功能以及肺部受损的问题出现。一般来说结节性硬化症可能累及的部位比较广泛，因此应积极治疗，避免造成更多的疾病损害。

目前结节性硬化症尚无有效治疗手段，只能对症支持治疗，延缓病程进展。

药物治疗

1.西罗莫司可用于结节性硬化症相关的肾脏血管肌脂瘤和脑室管膜下巨细胞星型细胞瘤的治疗。

2.雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。

3.对于癫痫患者，医生需要根据患者的年龄、癫痫的发作类型和癫痫综合征，以及所涉及的其他器官损害来选择合适的药物。

4.孕酮激素治疗可减少雌激素产生，但治疗效果个体差异较大。

手术治疗

1.肾血管平滑肌脂肪瘤，肿瘤直径大于4.0cm时易发生出血而出现疼痛，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。

2.卵巢切除术可减少雌激素产生，适用于肺淋巴管肌瘤病，此病多见于育龄妇女，但治疗效果个体差异较大。

3.药物治疗无效的癫痫患者可采用手术治疗，包括局灶性脑皮质切除、胼胝体切断术、迷走神经刺激术。

4.面部皮脂腺瘤可手术整容治疗。

5.脑脊液循环受阻时可行手术治疗。